利用脐带血穿刺标本产前诊断杜氏肌营养不良症1例孕妇34岁，妊1产0，籍贯上海，家族中其舅舅、弟弟均患杜氏肌营养不良症（ducheemusculardystrophy，dmd），皆于少年期死亡。本人非近亲结婚，孕18周，要求产前诊断，转入我院。孕期无特殊，b超提示胎儿与孕周相符、未见异常。入院后行b超引导下羊膜腔穿刺，诊断胎儿为男性后行胎儿脐带血穿刺，抽取胎儿血化验肌酸磷酸肌酶，并按常规方法提取dna。同时取孕妇外周血做dna检测。按照beggs[1]和chamberlain[2]方法设计了16对引物，包含肌营养不良蛋白（dystrophin）基因启动子（pm）、外显子3、6、8、13、17、19、4352（46、51除外）及60易发生基因缺失热点区（引物由三博远志生物技术有限公司提供）。dnapcr扩增均分两次在2个反应管中进行，分别用9对引物[1]和7对引物[2],前者方法同文献1，后者...